Lo Screening Neonatale SN è diretto ad identificare o escludere, per i neonati, malattie genetiche o metaboliche con test di laboratorio o altre malattie con test funzionali.
Essere a conoscenza di eventuali problematiche in una fase presintomatica è essenziale per le cure che siano volte a migliorare significativamente per il neonato le prospettive di vita e la qualità della stessa.
Il test di Guthrie per la Fenilchetonuria, messo a punto oltre 60 anni fa nel 1961, sancì il primo successo dello SN. In seguito la disponibilità di ulteriori metodologie di diagnosi ha creato notevoli possibilità, e aperto anche dibattiti sulle opinioni riguardo al “se” e a “quali” condizioni sottoporre a screening. I Programmi di SN tra paesi diversi o, addirittura, tra diverse regioni dello stesso paese si sono differenziati nel tempo.
L’Italia sembra sia abbastanza avanti in ambito di SN. Primeggia in Europa, con 49 malattie previste dal panel ed è anche la seconda a livello mondiale: solo gli Stati Uniti effettuano ricerca per un numero superiore di patologie, 62 in tutto.
In Puglia, in questi ultimi anni, è stato introdotto lo screening obbligatorio per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA), quindi lo screening neonatale obbligatorio per le immunodeficienze congenite severe, alcune malattie genetiche neuromuscolari e le malattie da accumulo lisosomiale (Screening neonatale super esteso – in fase di avvio).
In Europa, tra le iniziative di screening neonatale genetico, riportiamo ad esempio quella del Regno Unito, con Genomics England, dove l’approccio proposto è utilizzare un sequenziamento dell’intero genoma (whole genome sequencing, WGS).
L’unione Europea ha finanziato il progetto “Screen4Care” che inizierà nel 2024, avrà la durata di 5 anni e l’obiettivo di effettuare uno screening neonatale genetico pilota su un numero ampio di malattie rare per circa 20mila neonati. In Italia l’unico Progetto in corso riguardava la Regione Lombardia e la Fondazione Telethon.
Il Puglia è stato istituito il Progetto Genoma Puglia, per allineare il sistema sanitario pugliese con il progresso scientifico, tecnologico e normativo delle scienze omiche, quelle legate alla biologia molecolare e genetica. Tale programma prevede “test per la profilazione genomica dei neonati pugliesi opportunamente selezionati, al fine di studiarne le eventuali varianti genetiche che possano avere impatti clinici critici, in modo da individuare quelle varianti per le quali si disponga di terapie di cura, anche se in fase di sperimentazione, quelle che comportino malattie dove una diagnosi precoce risulta essenziale per preparare il neonato a percorsi di assistenza sanitaria o sociale, efficaci e ponderati”.
L’arruolamento dei neonati
Il tutto avviene coinvolgendo nelle principali Unità di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale (UTIN) della Regione circa 3000 neonati (1000 neonati/anno) nel triennio 2023-2025. I piccoli pazienti saranno sottoposti a screening genomico utilizzando un pannello genetico ampio, quello con i geni responsabili di quelle malattie rare attualmente incluse nello Screening Neonatale Esteso, con l’aggiunta di altri geni noti relativi a malattie attualmente rilevanti in quanto disponibili nuove terapie ed interventi.
In caso di variante con un possibile impatto patogenetico per il neonato, previo consenso della famiglia, la diagnosi sarà sottoposta a conferma mediante prelievo ematico in trio (neonato+genitori) quindi sarà proposta una consulenza genetica.
In seguito, se possibile, il neonato sarà preso in carico assistenziale presso i Centri identificati dalla Regione Puglia e dal COREMAR (www.sanita.puglia.it/web/rete-delle-malattie-rare). In alternativa si valuterà il ricorso ai Centri extra-regionali, tramite gli Sportelli delle malattie rare presenti nelle diverse ASL della Regione Puglia.
Il piano operativo definito del programma di ricerca contiene norme sugli aspetti organizzativi, sui punti nascita coinvolti e sulle modalità d’avvio del test, sulla quantità e modalità di arruolamento dei bambini, sul pannello di geni interessati, sulle modalità di esecuzione del test, sulle eventuali modalità di attivazione delle procedure previste dalla legge, sulla stima dei costi comprensivi di materiale di consumo e personale addetto e su ogni e ulteriore elemento in grado di meglio caratterizzare e standardizzare il programma di ricerca.
Nella tabella dei costi le previsioni di spesa riguardano 183mila euro per i punzonatori per l’estrazione del DNA e per i reagenti, quindi circa 512mila euro per analisi e reagenti, più di 111mila euro per le spese per il personale, 18mila euro per i sistemi hardware e 142mila euro per i sistemi software, quindi 25mila euro per spese di gestione varie tra cui anche corsi di aggiornamento.
Il Piano operativo di ricerca per “Genoma-Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica” è stato approvato e per la sua realizzazione sono state assegnate risorse finanziarie pari a circa 1 milione previa presentazione di apposita rendicontazione.
Il laboratorio di medicina genomica è stato istituito con deliberazione di Giunta DG regionale nell’ottobre 2019, ed una legge regionale del 2023 gli ha assegnato il compito di realizzare il programma di ricerca presso il Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e la gravidanza a rischio della Asl di Bari,PO Di Venere.
